Сейчас генетический паспорт может включать в себя более 25 болезней. Зная предрасположенность к определенным заболеваниям, учитывая образ жизни и условия окружающей среды, можно не только предсказать, что ждет человека впереди, но и попытаться скорректировать его состояние для предотвращения каких-либо проблем со здоровьем в будущем. Например, если человек курит и при этом имеет дефектные (мутантные) гены системы детоксикации вредных веществ, то риск заболеть различными формами рака у него возрастает от 3 до 9 раз. Скажите, владея такой информацией, неужели пациент не попытается избежать такого печального будущего? Или другой пример: мутация в другом гене той же системы способна привести к инфаркту миокарда с каждой лишней выпитой чашкой кофе.

Следовательно, снижение употребления кофе значительно снизит риск возникновения этого тяжелого заболевания. Примеры можно продолжать бесконечно. Многие нарушения в нашем организме, вызванные генными мутациями, можно корректировать диетой, приемом определенных витаминов, изменением образа жизни. А это, согласитесь, доступно каждому, и знание индивидуальных генетических особенностей, безусловно, поможет улучшить качество жизни.

Другая положительная сторона составления генетического паспорта — индивидуальный подход к выбору лекарства. Не секрет, что дозировки, указанные в аннотации к препаратам, носят весьма усредненный характер. А все мы разные. Условно, всех людей по скорости работы ферментов, расщепляющих лекарственные препараты, можно разделить на «быстрых», «нормальных» и «медленных». Указанная на упаковке дозировка подходит людям с «нормальными» ферментами и будет недостаточной для «быстрых», а у людей с «медленными» ферментами произойдет передозировка препарата, возможно, и с тяжелыми последствиями. Как ни печально, но в современной врачебной практике такие особенности при подборе лекарств не учитываются. Отсюда и такое количество разнообразных побочных эффектов или же, наоборот, возникновение ситуаций, когда лекарство не помогает. Теперь мы понимаем, что дело не в самом препарате или его качестве, а в грамотном и индивидуальном подборе.

Кроме того, в наших генах скрыты и наши таланты. Рассмотрим это на примере спорта. Уже многие годы генетическое тестирование применяется при подготовке спортсменов самого высокого уровня. Наши гены отвечают за строение нашего скелета, мышц, за работу сердца и дыхательной системы. А это, согласитесь, весьма важные параметры для любого атлета. Теперь становится понятно, что человек с «быстрыми», но легко утомляемыми мышцами никогда не станет хорошим марафонцем, зато в спринте ему не будет равных. На успех в спорте влияет также и уровень психической устойчивости человека, особенно в условиях крупных спортивных событий, таких как, например, Олимпиада. Ведь, при идеальных физических параметрах, психическая нестабильность не позволит  спортсмену добиться высоких результатов. И примеров тому известно немало.
Генетическое тестирование призвано помочь и молодым семьям при планировании рождения детей, особенно, если хотя бы один супруг имеет родственников с тяжелыми наследственными заболеваниями. Зная это, врач-генетик способен предсказать вероятность возникновения у будущего ребенка подобного заболевания и принять меры для минимализации риска.

Можно смело сказать, что генетический паспорт в руках грамотных людей способен значительно улучшить качество жизни человека, предупредить развитие различных заболеваний, а если они все-таки возникнут, правильно подобрать необходимое лечение. Вместе с генетической паспортизацией и сама медицина выходит на новый уровень. Теперь она становится предсказательной (предикативной), и от традиционной ее отличают, прежде всего, профилактическая направленность и индивидуальный подход. А завершить сегодняшний разговор хочется словами еще одного великого ученого, Нобелевского лауреата Дж. Доссе: «На протяжении столетий медицина пыталась лечить болезни. Сейчас ее главная цель — предотвратить заболевания. Для этого необходимо научиться предсказывать их вероятность». Читайте свои гены и будьте здоровы!a

текст: Екатерина Ступко, сотрудник лаборатории
клинической генетики Научного центра проблем здоровья
семьи и репродукции человека СО РАМН